Министерство здравоохранения Российской Федерации анонсировало существенное обновление программы обследования новорожденных. Начиная с 2027 года, в перечень бесплатных диагностических процедур, проводимых в первые дни жизни младенцев (так называемый «пяточный тест»), будут включены еще шесть тяжелых наследственных патологий, сообщает интернет-газета «Время Биробиджан@».
Согласно планам чиновников, в рамках государственных гарантий медицинской помощи будет добавлено тестирование на следующие серьезные генетические отклонения:
Мышечная дистрофия Дюшенна — недуг, сопровождающийся нарастающей слабостью мускулатуры и постепенной утратой способности к передвижению.
Болезнь Помпе — патология, при которой страдают сердечная мышца и скелетная мускулатура.
Мукополисахаридоз первого типа — метаболическое нарушение, негативно влияющее на костную ткань и внутренние органы.
Болезнь Гоше — заболевание, при котором поражаются селезенка, печеночная ткань, почки и легкие.
Болезнь Ниманна-Пика (формы А и В) — расстройство липидного обмена, ведущее к разрушению внутренних органов и нервных волокон.
Болезнь Краббе — тяжелое поражение структур нервной системы.
Важно отметить, что с апреля текущего года в список обязательных проверок для новорожденных были уже добавлены еще два редких недуга: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (реже встречающееся заболевание, связанное с нарушением обмена веществ).
Ключевая цель данной инициативы — обнаружить заболевание на досимптомной стадии, пока патологический процесс не успел нанести необратимый ущерб детскому организму. Терапию генетических нарушений необходимо начинать в первые месяцы жизни, когда клинические признаки еще отсутствуют. Обеспечение выявленных пациентов современными, но крайне дорогостоящими препаратами, как и ранее, возьмет на себя государственный фонд поддержки детей с редкими заболеваниями «Круг добра».
Однако у данного решения имеется и оборотная сторона, порождающая вопросы как у экспертного сообщества, так и у родителей.
Прежде всего, возникает сомнение: способны ли региональные лабораторные центры справиться с существенно возросшим объемом работы? Проведение скрининга требует высокой скорости и точности, исключающей задержки и ошибочные положительные результаты, способные вызвать сильнейший стресс у семей.
Второй важный аспект — финансовая устойчивость фонда «Круг добра». Стоимость лечения одного такого ребенка может достигать десятков, а в некоторых случаях и сотен миллионов рублей ежегодно. Источником наполнения фонда служит повышенная ставка НДФЛ для граждан с высоким уровнем дохода. Но количество выявляемых пациентов с указанными заболеваниями неуклонно растет с каждым годом. Выдержит ли бюджетная система столь серьезную нагрузку в перспективе?
Тем не менее, приоритетом остается неотъемлемое право каждого ребенка на жизнь и получение бесплатной государственной медицинской помощи. Сам факт расширения перечня диагностируемых болезней — это весомый шаг вперед для отечественной системы здравоохранения.
Способна ли реформа ощутимо сократить показатели младенческой смертности и инвалидизации, покажет только время.
Михаил Кузовин
фото: сгенерировано нейросетью
